Genellikle melanom tanısı, kişideki belirtilerin ortaya çıkması sonrasında hekime başvurması ile konulmaktadır.

Tıbbi öykü ve fizik muayene
Hekimler ilk olarak belirtilerin neler olduğunu öğrenir ve ayrıca solaryum, güneş yanığı geçmişi, aileden herhangi birinin melanom veya başka cilt kanserleri geçirip geçirmediği gibi risk oluşturabilecek faktörleri sorgular. Fizik muayene sırasında hekim melanom olma şüphesi olan benlerde kanama, sızma veya kabuklanma olup olmadığını detaylı olarak inceler. Ayrıca vücudun kalan kısmını da, cilt kanseri ile ilişkili olabilecek benler ve lekeler için kontrol eder. Ayrıca hekim sorunlu benin olduğu bölgenin yakınındaki lenf düğümlerini de kontrol eder. Melanom yayıldığında (metaztas yaptığında), genellikle önce yakındaki lenf düğümlerine yayılır ve büyütür. Fizik muayenenin yanı sıra genellikle dermatologlar, ciltteki benleri ve lekeleri daha net görmek için dermoskopi (dermatoskopi, epilüminesans mikroskopisi veya yüzey mikroskobu olarak da bilinir) cihazı kullanırlar. Dermatolog, cildin yakınında tutulan özel bir büyüteç ve ışık kaynağı olan bir dermatoskop kullanarak inceleme yapar.

Cilt biyopsisi
Hekim benin melanom olabileceğini düşünürse, şüpheli alan cerrahi müdahale ile çıkarılır ve incelenmek üzere bir laboratuvara gönderilir. Buna cilt biyopsisi denir. Cilt biyopsisi yapmanın birçok yolu vardır. Hekim, etkilenen bölgenin büyüklüğüne, yer aldığı bölgeye ve diğer faktörleri dikkate alarak bir yöntemi seçer. Biyopsinin küçük bir yara izi bırakması olasıdır ve farklı yöntemler farklı yara izlerine neden olabilir. Doğru teşhisin konabilmesi için şüphelenilen alanın mümkün olduğu kadar büyük bir kısmının çıkarılması gereklidir.

• Tıraş biyopsisi: Cildin üst katmanını küçük bir cerrahi bıçakla tıraş edilir. Tıraş biyopsisi, birçok cilt hastalığının teşhisinde ve melanom riski çok düşük olduğunda ben örneklemesinde kullanılır. Melanom şüphesi yüksek ise melanomun ne kadar yayıldığını anlamak için yetersiz olacağı için genellikle kullanılmaz.
• Punch biyopsisi: Hekim, daha derin bir deri örneğini çıkarmak için küçük yuvarlak bir alet kullanır. Cildin tüm katmanlarından örnek alınana kadar cilt üzerinde biyopsi aleti döndürülür.
• Eksizyonel ve insizyonel biyopsiler: Cildin daha derin katmanlarında büyümüş bir tümörü incelemek için eksizyonel ya da insizyonel biyopsi kullanabilir. Eksizyonel biyopsi ile tümörün tamamı çıkarılır. Genellikle şüpheli melanomlar için tercih edilen biyopsi yöntemidir İnsizyonel biyopsi ile tümörün sadece bir kısmı çıkarılır. Bu biyopsi türleri için, cildin tüm kalınlığını kesmek için cerrahi bıçak kullanılır. İnceleme için bir deri parçası veya şeridi çıkarılır ve kesinin kenarları genellikle birbirine dikilir.
• Reflektans konfokal mikroskopisi (RKM): Cildin üst tabakası (epidermis) ve orta tabakası (papiller dermişin) hücresel çözünürlük düzeyinde ayrıntılı incelenmesine olanak sağlayan bir yöntemdir. Bu yöntem, melanin ve melanozomların yüksek kontrast kaynağı olması nedeni ile normal derinin ve özellikle melanositik cilt lezyonlarının değerlendirilmesinde büyük kolaylıklar sağlamaktadır.
• Yayılmış melanom için biyopsi: Bazı durumlarda cilt dışındaki bölgelerin biyopsilerine ihtiyaç duyulabilir. Ciltte melanom teşhisi konmuşsa, kanserin yayılıp yayılmadığını görmek için yakındaki lenf düğümlerinden biyopsi alınabilir.

  Nadir de olsa, hastanın primer olarak hangi kansere sahip olduğunu anlamak için biyopsilere ihtiyaç duyulabilir. Bazı melanomlar çok hızlı yayılır. Cilt melanomu çok küçükken lenf düğümlerine, akciğerlere, beyne veya diğer bölgelere ulaşmış olabilir. Bu tümörler, ciltteki melanom keşfedilmeden önce görüntüleme testleri (CT taramaları gibi) veya farklı yöntemlerle bulunmuş olabilir.

  Bazı durumlarda, melanom, ciltte hiç iz görülmeyecek şekilde vücudun herhangi başka bir yerinde bulunabilir. Bazı cilt lezyonlarında hücreler, herhangi bir tedavi olmaksızın vücudun diğer bölgelerine yayıldıktan sonra kendi kendine ortadan kaybolabilir. Melanom çok nadir de olsa iç organlarda da başlayabilir ve diğer organlara yayılabilir. Bu durumlarda melanomun nereden başladığını anlamak oldukça zordur. Melanom diğer organlara yayıldığında bazen o organda başlayan kanserle karıştırılabilir. Örneğin, akciğere yayılan melanom, primer akciğer kanseri ile karıştırılabilir.

  Kanserin tam olarak türünün öğrenilebilmesi için biyopsi örnekleri üzerinde özel laboratuvar testleri yapılabilir. Farklı kanser türlerinde farklı tedaviler uygulandığı için kanserin türünü öğrenmek oldukça önemlidir. .

• İnce iğne aspirasyonu (İİA) biyopsisi: Şüpheli benlerde ince iğne aspirasyon biyopsisi yapılmaz. Melanomun yayılıp yayılmadığını öğrenmek için yakınındaki büyük lenf düğümlerinden biyopsi yapmak için kullanılabilir.
• Cerrahi (eksizyonel) lenf nodu biyopsisi: Ciltte küçük bir kesi ile büyümüş bir lenf düğümünü çıkarmak için kullanılır. Genellikle bir lenf düğümünün boyutu melanomun oraya yayıldığını gösteriyorsa yapılır.
• Sentinel lenf nodu biyopsisi: Melanom teşhisi konmuşsa, kanserin yakındaki lenf düğümlerine yayılıp yayılmadığını görmek için sıklıkla bir sentinel lenf nodu biyopsisi yapılır ve bulgular tedavi planında kullanılır. Yayılması durumunda melanomun ulaşacağı ilk yer olan lenf düğümlerini bulmak için kullanılır. Sentinel lenf düğümünü (veya düğümlerini) bulmak için melanom bölgesine az miktarda radyoaktif madde enjekte edilir. Madde tümörün yakınındaki lenf bezi bölgelerine ulaştıktan sonra, bir veya daha fazla sentinel lenf düğümünde toplanıp toplanmadığını görmek için bir kamera kullanılır. Radyoaktif alan işaretlendikten sonra hasta ameliyata alınır ve radyoaktif maddenin enjekte edildiği aynı yere mavi boya enjekte edilir. Daha sonra işaretli alanda küçük bir kesi yapılır ve lenf düğümleri kontrol edilerek hangisinin radyoaktif hale geldiği ve maviye döndüğü tespit edilir. Bu düğümler çıkarılır ve mikroskop altında incelenir. Sentinel düğümlerde melanom hücresi yoksa, melanomun bu noktanın ötesine yayılma olasılığı çok düşük olduğu için, artık lenf bezi çıkarılmasına gerek yoktur. Sentinel düğümde melanom hücreleri bulunursa, kalan lenf düğümleri çıkarılır (lenf nodu diseksiyonu) ve bunlara da bakılır.

Laboratuvar Testleri
Herhangi bir biyopsiden alınan örnekler, patoloji laboratuvarlarına gönderilir. Patolog, mikroskobik inceleme ile melanom hücrelerinin olup olmadığını kesin olarak tespit edemez ise tanıyı doğrulamak için özel laboratuvar testleri yapılır.

• İmmünohistokimya
• Floresan in situ hibridizasyon (FISH)
• Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH)
• Gen ekspresyonu profilleme (GEP)

Örneklerde melanom tespit edilirse, tümör kalınlığı ve mitotik hız (hücrelerin aktif olarak bölünen kısmı) gibi bazı önemli özelliklere bakılır. Bu özellikler, melanomun evresini belirlemeye yardımcı olur. Melanom evresi tedavinin belirlenmesi için oldukça önemlidir.

Gen mutasyon testleri
Melanom hastalarında, BRAF gibi belirli hücre genlerinde mutasyon olup olmadığını görmek için biyopsi örnekleri analiz edilebilir. Melanomların yarısına yakınında BRAF mutasyonları saptanmıştır. İlerleri evre melanom tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar, hücrelerde BRAF mutasyonları varsa sonuç vermektedir.

DecisionDx-Melanom olarak bilinen daha yeni bir laboratuvar testi ise erken evre melanomların yayılma olasılığının olup olmadığını göstermeye yardımcı olmak için melanom hücrelerindeki belirli gen ekspresyon modellerini incelemektedir.

Görüntüleme
Görüntüleme, melanomun lenf düğümlerine veya diğer organlara yayılımını araştırmak için kullanılır. Yayılma olasılığı çok düşük olan çok erken evre melanomda görüntüleme yöntemi genellikle kullanılmaz.

Tedavi başarısını belirlemeye yardımcı olmak veya tedaviden sonra tekrarlayan olası kanser varlığını araştırmak için de görüntüleme yöntemi kullamılır.

Ultrason: Özellikle tümörün yakınındaki lenf düğümlerinin bir önceki muayeneye göre büyümüş olup olmadıklarını anlamak için ultrason kullanılır.

Bilgisayarlı tomografi (BT):herhangi bir lenf düğümünün büyümüş olup olmadığını veya akciğer veya karaciğer gibi organlarda melanomun yayılmasından kaynaklanabilecek şüpheli noktalar olup olmadığını görebilmek için kullanılır.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): MRI görüntüleme, genellikle beyin ve omuriliğe yayılımın incelenmesinde kullanılır.

Pozitron emisyon tomografisi (PET): PET taraması, kanserin lenf düğümlerine veya vücudun diğer bölümlerine yayılıp yayılmadığını görmek için kullanılır. Bu nedenle genellikle melanomun daha ileri evrelerinde ki hastalarda kullanılır.

PET/BT: Aynı anda hem PET hem de BT taraması (PET/BT taraması) yapan özel cihazlar sayesinde PET taramasındaki daha yüksek radyoaktivite alanlarının BT ile daha ayrıntılı görünümüyle karşılaştırılması sağlanır.

Kan Testleri
Melanom tanısı için kan testleri kullanılmaz. Ancak ileri evre melanomlar için tedaviden önce veya tedavi sırasında bazı testler yapılabilir. Genellikle tedaviden önce kanda laktat dehidrojenaz (LDH) seviyesine bakılır. Melanom uzak bölgelere yayılmışsa, yüksek LDH seviyesi kanserin tedavisinin daha zor olabileceğinin bir işaretidir. Kemik iliği, karaciğer ve böbreklerin tedaviden önce ve tedavi sırasında durumunu görmek için ileri evre melanomlu kişide hücre sayımı yapılır ve kimyasal düzeylere bakılır.